Forscher der Universität zu Köln haben eine neue Form der Glasknochenkrankheit entdeckt und arbeiten an einer neuen medikamentösen Therapie. Dafür wurden sie am 28. Februar 2012 in Berlin mit dem auf 50.000 Euro dotierten Eva Luise Köhler Forschungspreis 2012 für seltene Erkrankungen ausgezeichnet.
Forschung hilft heilen
Wie die Uniklinik mitteilte, wies die Frau des ehemaligen Bundespräsidenten Eva Luise Köhler in ihrer Laudatio darauf hin, dass unzählige Menschen auf Forschungsergebnisse für ihre seltenen Erkrankungen warten und daher mit diesem Preis solche Forschungsprojekte gefördert werden sollen. Denn Forschung helfe heilen.
Projektleiter Dr. Oliver Semler von der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin der Uniklinik Köln freut sich über die Ehrung und das Preisgeld, mit dem sie ihre Forschung weiter vorantreiben können. Das interdisziplinäre Forscherteam setzt sich aus Kinderarzt Dr. Semler, Humangenetiker PD Dr. Christian Netzer sowie Tanja Petersen und Prof. Dr. Eckhard Schönau von der Rehabilitationseinrichtung Unireha zusammen und zeigt, wie wichtig eine enge Zusammenarbeit der Grundlagenforschung mit der klinischen Forschung zur Verbesserung der Patientenversorgung ist.
Neue Hoffnung für zahlreiche Betroffene
In Deutschland leben rund 5.000 Betroffene mit der angeborenen Glasknochenkrankheit (Osteogenesis Imperfecta), deren gravierendstes Symptom Brüche der Extremitätenknochen aufgrund einer verminderten Knochenmasse sind. Dies wird durch den zu schnellen Abbau von Knochensubstanz durch Osteoklasten – Zellen im Knochenmark – verursacht. Patienten mit einer schweren Form der Erkrankung werden seit etwa 15 Jahren medikamentös mit Bisphosphonaten behandelt, das die Aktivität der Osteoklasten hemmt. Diese Therapie kann die Knochenmasse steigern, die Zahl der Brüche senken und dadurch die Mobilität fördern, jedoch bleiben Bisphosphonate über viele Jahre an den Knochen gebunden.
Genetische Untersuchungen zeigen, dass eine Mutation in einem bestimmten Gen (SERPINF1) für diese Form der Glasknochenkrankheit verantwortlich ist. Obwohl die Patienten die Symptome einer klassischen Osteogenesis Imperfecta aufweisen, liegt bei ihnen eine andere biologische Störung vor. In ihrem Projekt möchte die Kölner Forschergruppe einen neuen Antikörper, der zur Behandlung der Altersosteoporose zugelassen ist, bei Kindern und Jugendlichen mit Glasknochen untersuchen. Durch den Antikörper, der unter die Haut gespritzt wird, werden weniger Osteoklasten gebildet und die vorhandenen Osteoklasten in ihrer Aktivität gemindert. Der Vorteil des Antikörpers ist, dass er innerhalb einiger Monate komplett abgebaut wird.
Autor: Nicola Ninnemann
